Jessica Mundy

Abstract Objective Psychiatric conditions arise from a complex interplay of genetics and environment. Many people struggle to interpret genetic risk, leading to distress and inadequately informed decisions. Mental health professionals are often the first point of contact for patients with questions about psychiatric genetic risk. We aimed to uncover UK-based psychiatric professionals’ knowledge and perceptions of psychiatric genetic risk, comparing those with and without a medical degree to identify training gaps. Methods Healthcare professionals (n=152) were recruited via email and social media. An online survey assessed: 1) genetic knowledge using the 6-item International Genetic Literacy and Attitudes Survey (iGLAS), 2) confidence discussing genetic and environmental risk, 3) perceived contributions of genetic and environmental factors to psychiatric conditions, and 4) how often patients and relatives ask questions about genetic or environmental risk. We compared those with a medical degree (n=56) to those without (n=96) via linear regressions. Results One-quarter indicated patients always or often asked about genetic risk for their psychiatric condition. Whilst participants’ genetic knowledge was good (mean iGLAS score=4.36 out of 6), 10% believed at least one psychiatric condition was caused by only environmental or only genetic factors. Only 30% feel confident discussing genetic risk with patients and their relatives. Participants with a medical degree demonstrated significantly greater genetic knowledge (mean iGLAS score=5.02, SD=0.91) than those without (mean=3.97, SD=1.31; β=1.05, 95% CI=0.64, 1.47, p <0.001), and were more confident discussing genetic risk (β=0.60, 95% CI=0.20, 1.01, p =0.004), however this latter finding was non- significant after controlling for sex. Confidence discussing environmental risk was not linked to training background. Conclusions Patients and their relatives are curious about genetic risk, yet professionals’ confidence discussing this was low, especially among those without medical degrees. We highlight a specific training gap related to genetics and support calls for accessible psychiatric genetics education for mental health professionals.

هدف: اختلالات روان‌پزشکی ناشی از تعامل پیچیده ژنتیک و محیط هستند. بسیاری از افراد در تفسیر ریسک ژنتیکی دچار مشکل می‌شوند که این امر منجر به اضطراب و تصمیم‌گیری‌های ناکافی می‌گردد. متخصصان سلامت روان اغلب نخستین نقطه تماس بیماران با پرسش‌هایی درباره ریسک ژنتیکی روان‌پزشکی هستند. هدف ما کشف دانش و ادراک متخصصان روان‌پزشکی مستقر در بریتانیا نسبت به ریسک ژنتیکی روان‌پزشکی و مقایسه افراد دارای مدرک پزشکی با افراد فاقد آن به منظور شناسایی خلأهای آموزشی بود. روش‌ها: متخصصان سلامت (n=152) از طریق ایمیل و شبکه‌های اجتماعی جذب شدند. یک پرسشنامه آنلاین موارد زیر را ارزیابی کرد: ۱) دانش ژنتیکی با استفاده از پرسشنامه بین‌المللی سواد و نگرش ژنتیکی (iGLAS) شامل ۶ سؤال، ۲) میزان اطمینان در بحث درباره ریسک ژنتیکی و محیطی، ۳) سهم ادراک‌شده عوامل ژنتیکی و محیطی در اختلالات روان‌پزشکی، و ۴) فراوانی پرسش بیماران و بستگان درباره ریسک ژنتیکی یا محیطی. افراد دارای مدرک پزشکی (n=56) با افراد فاقد آن (n=96) با استفاده از رگرسیون خطی مقایسه شدند. نتایج: یک‌چهارم شرکت‌کنندگان اظهار داشتند که بیماران همیشه یا اغلب درباره ریسک ژنتیکی اختلال روان‌پزشکی خود سؤال می‌کنند. اگرچه دانش ژنتیکی شرکت‌کنندگان مطلوب بود (میانگین نمره iGLAS=4.36 از ۶)، ۱۰٪ معتقد بودند که حداقل یک اختلال روان‌پزشکی صرفاً ناشی از عوامل محیطی یا صرفاً ژنتیکی است. تنها ۳۰٪ در بحث درباره ریسک ژنتیکی با بیماران و بستگانشان احساس اطمینان می‌کردند. افراد دارای مدرک پزشکی دانش ژنتیکی به‌مراتب بیشتری نشان دادند (میانگین نمره iGLAS=5.02، انحراف معیار=0.91) نسبت به افراد فاقد آن (میانگین=3.97، انحراف معیار=1.31؛ β=1.05، 95% CI=0.64, 1.47، p<0.001) و در بحث درباره ریسک ژنتیکی نیز اطمینان بیشتری داشتند (β=0.60، 95% CI=0.20, 1.01، p=0.004)، هرچند این یافته اخیر پس از کنترل جنسیت معنادار نبود. اطمینان در بحث درباره ریسک محیطی با پیشینه آموزشی مرتبط نبود. نتیجه‌گیری: بیماران و بستگانشان نسبت به ریسک ژنتیکی کنجکاو هستند، اما اطمینان متخصصان در بحث درباره این موضوع پایین بود، به‌ویژه در میان افراد فاقد مدرک پزشکی. ما به خلأ آموزشی مشخصی در حوزه ژنتیک اشاره می‌کنیم و از آموزش قابل‌دسترس ژنتیک روان‌پزشکی برای متخصصان سلامت روان حمایت می‌کنیم.

Background Eating disorder treatment is most successful when delivered at first onset, underscoring the importance of early intervention. Genetic factors may contribute to earlier onset, but molecular genetic research into symptom onset and severity remains limited. Aims We investigated: (a) age at onset of behavioural symptoms and low weight, including sex and gender differences; and (b) the single-nucleotide polymorphism (SNP)-based heritability and cross-trait polygenic associations of symptoms, onset, and severity. Method Participants ( n = 24 973) of genetically derived European ancestry were from the National Institute for Health and Care Research BioResource, including the Genetic Links to Anxiety and Depression Study, the Eating Disorders Genetics Initiative UK and the COVID-19 Psychiatry and Neurological Genetics study. Symptoms were assessed with the ED100K questionnaire. We described sex-stratified onset of binge eating, low weight, self-induced vomiting, laxatives, diuretics, excessive exercise, and fasting. SNP-based heritability was estimated with genome-wide complex trait analysis using genomic-relatedness-based restricted maximum-likelihood. We tested associations with 26 polygenic scores (PGS), which were calculated using SBayesRC. Results Symptom median onset ranged from 16 to 20 years: vomiting (16 years), fasting and excessive exercise (17 years), binge eating (18 years), laxatives (19 years), diuretics (20 years) and low weight (20 years). Males were disproportionately likely to report adult onset. In females, behavioural symptoms and low weight showed substantial heritability (SNP-based h 2 = 0.31–0.78), but age at onset and cognitive symptoms were less heritable. PGS analyses identified distinct pathways: in females, higher childhood obesity PGS was linked to earlier binge eating onset (approximately 7 months), and higher educational attainment PGS to earlier low weight onset (approximately 6 months). Conclusions Eating disorder symptoms begin in adulthood as frequently as adolescence, challenging stereotypes and underscoring investment needed in adult services, particularly for males. Although behavioural symptoms and low weight were strongly heritable, age at onset and cognitive symptoms showed limited genetic contribution. Symptom-level PGS analyses highlight distinct biological and developmental pathways. Larger sample sizes and more accurate phenotyping are needed.

زمینه: درمان اختلالات خوردن زمانی بیشترین موفقیت را دارد که در اولین بروز علائم ارائه شود و این امر اهمیت مداخله زودهنگام را برجسته می‌کند. عوامل ژنتیکی ممکن است به شروع زودتر بیماری کمک کنند، اما پژوهش‌های ژنتیک مولکولی درباره شروع و شدت علائم همچنان محدود است. اهداف: ما بررسی کردیم: (الف) سن شروع علائم رفتاری و وزن پایین، از جمله تفاوت‌های جنسیتی و جنسیتی؛ و (ب) وراثت‌پذیری مبتنی بر تک‌نوکلئوتید پلی‌مورفیسم (SNP) و ارتباطات پلی‌ژنتیکی بین صفات مختلف علائم، شروع و شدت. روش: شرکت‌کنندگان (n = 24 973) با تبار اروپایی مشتق‌شده ژنتیکی از بانک زیستی مؤسسه ملی پژوهش سلامت و مراقبت، شامل مطالعه Genetic Links to Anxiety and Depression، ابتکار ژنتیک اختلالات خوردن بریتانیا و مطالعه COVID-19 Psychiatry and Neurological Genetics بودند. علائم با پرسشنامه ED100K ارزیابی شد. ما سن شروع پرخوری، وزن پایین، استفراغ القایی، مصرف ملین‌ها، دیورتیک‌ها، ورزش بیش از حد و روزه‌داری را به تفکیک جنسیت توصیف کردیم. وراثت‌پذیری مبتنی بر SNP با تحلیل صفات پیچیده در کل ژنوم با استفاده از حداکثر درست‌نمایی محدودشده مبتنی بر ارتباط ژنومی برآورد شد. ارتباط با ۲۶ نمره پلی‌ژنتیکی (PGS) که با SBayesRC محاسبه شد، بررسی گردید. نتایج: میانه سن شروع علائم بین ۱۶ تا ۲۰ سال بود: استفراغ (۱۶ سال)، روزه‌داری و ورزش بیش از حد (۱۷ سال)، پرخوری (۱۸ سال)، ملین‌ها (۱۹ سال)، دیورتیک‌ها (۲۰ سال) و وزن پایین (۲۰ سال). مردان به طور نامتناسبی احتمال بیشتری داشت که شروع بیماری در بزرگسالی را گزارش کنند. در زنان، علائم رفتاری و وزن پایین وراثت‌پذیری قابل توجهی نشان دادند (وراثت‌پذیری مبتنی بر SNP h2 = 0.31–0.78)، اما سن شروع و علائم شناختی وراثت‌پذیری کمتری داشتند. تحلیل‌های PGS مسیرهای متمایزی را شناسایی کرد: در زنان، نمره پلی‌ژنتیکی چاقی دوران کودکی بالاتر با شروع زودتر پرخوری (حدود ۷ ماه) و نمره پلی‌ژنتیکی تحصیلات بالاتر با شروع زودتر وزن پایین (حدود ۶ ماه) مرتبط بود. نتیجه‌گیری: علائم اختلالات خوردن به همان اندازه که در نوجوانی آغاز می‌شوند، در بزرگسالی نیز شروع می‌شوند؛ این امر کلیشه‌ها را به چالش می‌کشد و بر لزوم سرمایه‌گذاری در خدمات بزرگسالان، به ویژه برای مردان، تأکید می‌کند. اگرچه علائم رفتاری و وزن پایین وراثت‌پذیری بالایی داشتند، اما سن شروع و علائم شناختی سهم ژنتیکی محدودی نشان دادند. تحلیل‌های PGS در سطح علائم، مسیرهای زیستی و رشدی متمایزی را برجسته می‌سازد. به حجم نمونه‌های بزرگ‌تر و فنوتیپ‌گذاری دقیق‌تر نیاز است.