María Tubío-Fungueiriño

BACKGROUND: Advances in medical genetics and the expansion of personalized medicine have made genetic counselling essential. The increasing workload of genetics professionals highlights the need for strategies that strengthen the services resilience. Genetic counselling supervision (GCS) is a structured routine of reflective practice that promotes safe practice, prevents burnout, and prepares professionals to adapt to new challenges, while supporting continuous improvement. However, GCS practices vary widely between countries: in many, these are not even known, while in others they are mandatory. This inequality results from the asymmetrical development of the genetic counselling profession globally. Spain, France, and Portugal have specialized training in this area, but only France has formally recognised the profession. Consequently, there is a small and geographically dispersed number of professionals, mostly without GCS access. OBJECTIVES: Here we report how the MAG-SUDOE programme proposes a pioneering solution to jointly implement GCS and to strengthen the resilience of genetics services in southwestern Europe through activities linked to: 1) transferring experience from a Portuguese pilot action assessing the feasibility of a GCS programme; 2) jointly developing a transnational GCS intervention with genetics healthcare professionals of the three countries; and 3) designing a common strategy for its further implementation in the territory. METHODS: A transnational collaborative project have been implemented. A joint intervention was designed and will served as empirical base for the definition of national strategies for the implementation of GCS in the three countries. RESULTS: Fostering institutional alignment between genetic counselling professional bodies and lead consortia members, this project establishes a foundation to promote GCS on a transnational scale and generate evidence to guide health policy decisions for a more equitable and high-quality health system. DISCUSSION/CONCLUSION: The programme is currently being implemented across the three countries through supervision groups with high engagement among participants.

زمینه: پیشرفت‌های ژنتیک پزشکی و گسترش پزشکی شخصی‌سازی‌شده، مشاوره ژنتیک را به امری ضروری بدل کرده است. افزایش حجم کاری متخصصان ژنتیک، نیاز به راهبردهایی را که تاب‌آوری خدمات را تقویت کند، برجسته می‌سازد. نظارت بر مشاوره ژنتیک (GCS) یک رویه ساختاریافته و منظم از تمرین تأملی است که به ارتقای ایمنی در عمل، پیشگیری از فرسودگی شغلی و آماده‌سازی متخصصان برای تطبیق با چالش‌های جدید کمک می‌کند و در عین حال از بهبود مستمر حمایت می‌نماید. با این حال، شیوه‌های GCS در کشورهای مختلف بسیار متفاوت است: در بسیاری از کشورها این شیوه‌ها حتی شناخته‌شده نیستند و در برخی دیگر اجباری هستند. این نابرابری ناشی از توسعه نامتقارن حرفه مشاوره ژنتیک در سطح جهانی است. اسپانیا، فرانسه و پرتغال آموزش تخصصی در این حوزه دارند، اما تنها فرانسه این حرفه را به طور رسمی به رسمیت شناخته است. در نتیجه، تعداد متخصصان اندک و به طور جغرافیایی پراکنده است و اغلب به GCS دسترسی ندارند. اهداف: در اینجا گزارش می‌شود که چگونه برنامه MAG-SUDOE راه‌حلی پیشگامانه برای اجرای مشترک GCS و تقویت تاب‌آوری خدمات ژنتیک در جنوب‌غرب اروپا از طریق فعالیت‌هایی مرتبط با: ۱) انتقال تجربه از اقدام آزمایشی پرتغال در ارزیابی امکان‌سنجی برنامه GCS؛ ۲) توسعه مشترک یک مداخله فراملی GCS با متخصصان مراقبت سلامت ژنتیک سه کشور؛ و ۳) طراحی راهبردی مشترک برای اجرای بیشتر آن در منطقه، ارائه می‌دهد. روش‌ها: یک پروژه همکاری فراملی اجرا شده است. یک مداخله مشترک طراحی شد و به عنوان مبنای تجربی برای تعریف راهبردهای ملی اجرای GCS در سه کشور مورد استفاده قرار خواهد گرفت. نتایج: با تقویت هم‌راستایی نهادی میان نهادهای حرفه‌ای مشاوره ژنتیک و اعضای اصلی کنسرسیوم، این پروژه بنیانی برای ترویج GCS در مقیاس فراملی ایجاد می‌کند و شواهدی برای هدایت تصمیمات سیاست‌گذاری سلامت به منظور نظام سلامت عادلانه‌تر و با کیفیت بالاتر فراهم می‌سازد. بحث/نتیجه‌گیری: این برنامه هم‌اکنون از طریق گروه‌های نظارت با مشارکت بالای شرکت‌کنندگان در سه کشور در حال اجرا است.