Hong Fan

Developmental dyslexia (DD) impacts learning achievement and psychosocial development and is associated with various environmental factors and also genetic factors. Here, we conducted a multi-center case-control study by screening 29,820 primary school students between 2–6 grades in four cities in China and enrolled 948 dyslexia cases who meet the criteria of dyslexia and 948 controls with matching age and sex. We comprehensively investigated the environmental factors using the eXtreme Gradient Boosting (XGBoost) machine learning model and Shapley additive explanations (SHAP) algorithm. The most important risk factors in dyslexia are the proactive learning habit, the age of child’s literacy, maternal education level, out-migrant workers, and prolonged screen exposure during pregnancy. The home literacy environment accounted for most of the variance within both groups. Then we examined shared polygenic risks between DD, attention deficit hyperactivity disorder, autism spectrum disorders, schizophrenia, major depressive disorder, and bipolar disorder using polygenic risk score (PRS) analyses. The results showed that the highest PRS DD quartile had a 2.13-fold risk than the lowest quartile with risk factors adjusted (95% CI: 1.08, 4.18). The individuals with the highest PRS ASD quartile and PRS SCZ quartile (OR: 2.13; 95% CI: 1.14, 3.98 and OR: 2.41; 95% CI: 1.23, 4.72) were associated with increasing dyslexia risks. This study identified the importance of screening personalized environmental factors among dyslexia and highlighted the shared genetic architecture between dyslexia and other disorders. These findings offered novel insight into the etiology of dyslexia, contributing to the advancement of early prevention strategies.

نارساخوانی رشدی (DD) بر پیشرفت تحصیلی و رشد روانی‌اجتماعی تأثیر می‌گذارد و با عوامل محیطی گوناگون و همچنین عوامل ژنتیکی مرتبط است. در این پژوهش، یک مطالعه مورد-شاهدی چندمرکزی با غربالگری ۲۹٬۸۲۰ دانش‌آموز ابتدایی پایه دوم تا ششم در چهار شهر چین انجام شد و ۹۴۸ مورد نارساخوانی که معیارهای نارساخوانی را داشتند و ۹۴۸ فرد کنترل با تطبیق سن و جنسیت وارد مطالعه شدند. عوامل محیطی به طور جامع با استفاده از مدل یادگیری ماشین eXtreme Gradient Boosting (XGBoost) و الگوریتم Shapley additive explanations (SHAP) بررسی شد. مهم‌ترین عوامل خطر در نارساخوانی شامل عادت یادگیری فعال، سن سوادآموزی کودک، سطح تحصیلات مادر، کارگران مهاجر و مواجهه طولانی‌مدت با صفحه‌نمایش در دوران بارداری بودند. محیط سوادآموزی خانه بیشترین واریانس را در هر دو گروه توضیح داد. سپس ریسک‌های چندژنی مشترک بین DD، اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی، اختلالات طیف اوتیسم، اسکیزوفرنی، اختلال افسردگی اساسی و اختلال دوقطبی با استفاده از تحلیل امتیاز ریسک چندژنی (PRS) بررسی شد. نتایج نشان داد که بالاترین چارک PRS DD نسبت به پایین‌ترین چارک، ۲٫۱۳ برابر ریسک بیشتری داشت (با تعدیل عوامل خطر؛ ۹۵٪ CI: ۱٫۰۸، ۴٫۱۸). افرادی که در بالاترین چارک PRS ASD و PRS SCZ قرار داشتند (OR: ۲٫۱۳؛ ۹۵٪ CI: ۱٫۱۴، ۳٫۹۸ و OR: ۲٫۴۱؛ ۹۵٪ CI: ۱٫۲۳، ۴٫۷۲) با افزایش ریسک نارساخوانی مرتبط بودند. این مطالعه اهمیت غربالگری عوامل محیطی شخصی‌سازی‌شده در نارساخوانی را شناسایی کرد و معماری ژنتیکی مشترک بین نارساخوانی و سایر اختلالات را برجسته ساخت. این یافته‌ها بینش جدیدی در زمینه اتیولوژی نارساخوانی ارائه داده و به پیشرفت راهبردهای پیشگیری زودهنگام کمک می‌کند.