environmental risk

Developmental dyslexia (DD) impacts learning achievement and psychosocial development and is associated with various environmental factors and also genetic factors. Here, we conducted a multi-center case-control study by screening 29,820 primary school students between 2–6 grades in four cities in China and enrolled 948 dyslexia cases who meet the criteria of dyslexia and 948 controls with matching age and sex. We comprehensively investigated the environmental factors using the eXtreme Gradient Boosting (XGBoost) machine learning model and Shapley additive explanations (SHAP) algorithm. The most important risk factors in dyslexia are the proactive learning habit, the age of child’s literacy, maternal education level, out-migrant workers, and prolonged screen exposure during pregnancy. The home literacy environment accounted for most of the variance within both groups. Then we examined shared polygenic risks between DD, attention deficit hyperactivity disorder, autism spectrum disorders, schizophrenia, major depressive disorder, and bipolar disorder using polygenic risk score (PRS) analyses. The results showed that the highest PRS DD quartile had a 2.13-fold risk than the lowest quartile with risk factors adjusted (95% CI: 1.08, 4.18). The individuals with the highest PRS ASD quartile and PRS SCZ quartile (OR: 2.13; 95% CI: 1.14, 3.98 and OR: 2.41; 95% CI: 1.23, 4.72) were associated with increasing dyslexia risks. This study identified the importance of screening personalized environmental factors among dyslexia and highlighted the shared genetic architecture between dyslexia and other disorders. These findings offered novel insight into the etiology of dyslexia, contributing to the advancement of early prevention strategies.

نارساخوانی رشدی (DD) بر پیشرفت تحصیلی و رشد روانی‌اجتماعی تأثیر می‌گذارد و با عوامل محیطی گوناگون و همچنین عوامل ژنتیکی مرتبط است. در این پژوهش، یک مطالعه مورد-شاهدی چندمرکزی با غربالگری ۲۹٬۸۲۰ دانش‌آموز ابتدایی پایه دوم تا ششم در چهار شهر چین انجام شد و ۹۴۸ مورد نارساخوانی که معیارهای نارساخوانی را داشتند و ۹۴۸ فرد کنترل با تطبیق سن و جنسیت وارد مطالعه شدند. عوامل محیطی به طور جامع با استفاده از مدل یادگیری ماشین eXtreme Gradient Boosting (XGBoost) و الگوریتم Shapley additive explanations (SHAP) بررسی شد. مهم‌ترین عوامل خطر در نارساخوانی شامل عادت یادگیری فعال، سن سوادآموزی کودک، سطح تحصیلات مادر، کارگران مهاجر و مواجهه طولانی‌مدت با صفحه‌نمایش در دوران بارداری بودند. محیط سوادآموزی خانه بیشترین واریانس را در هر دو گروه توضیح داد. سپس ریسک‌های چندژنی مشترک بین DD، اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی، اختلالات طیف اوتیسم، اسکیزوفرنی، اختلال افسردگی اساسی و اختلال دوقطبی با استفاده از تحلیل امتیاز ریسک چندژنی (PRS) بررسی شد. نتایج نشان داد که بالاترین چارک PRS DD نسبت به پایین‌ترین چارک، ۲٫۱۳ برابر ریسک بیشتری داشت (با تعدیل عوامل خطر؛ ۹۵٪ CI: ۱٫۰۸، ۴٫۱۸). افرادی که در بالاترین چارک PRS ASD و PRS SCZ قرار داشتند (OR: ۲٫۱۳؛ ۹۵٪ CI: ۱٫۱۴، ۳٫۹۸ و OR: ۲٫۴۱؛ ۹۵٪ CI: ۱٫۲۳، ۴٫۷۲) با افزایش ریسک نارساخوانی مرتبط بودند. این مطالعه اهمیت غربالگری عوامل محیطی شخصی‌سازی‌شده در نارساخوانی را شناسایی کرد و معماری ژنتیکی مشترک بین نارساخوانی و سایر اختلالات را برجسته ساخت. این یافته‌ها بینش جدیدی در زمینه اتیولوژی نارساخوانی ارائه داده و به پیشرفت راهبردهای پیشگیری زودهنگام کمک می‌کند.

Abstract Objective Psychiatric conditions arise from a complex interplay of genetics and environment. Many people struggle to interpret genetic risk, leading to distress and inadequately informed decisions. Mental health professionals are often the first point of contact for patients with questions about psychiatric genetic risk. We aimed to uncover UK-based psychiatric professionals’ knowledge and perceptions of psychiatric genetic risk, comparing those with and without a medical degree to identify training gaps. Methods Healthcare professionals (n=152) were recruited via email and social media. An online survey assessed: 1) genetic knowledge using the 6-item International Genetic Literacy and Attitudes Survey (iGLAS), 2) confidence discussing genetic and environmental risk, 3) perceived contributions of genetic and environmental factors to psychiatric conditions, and 4) how often patients and relatives ask questions about genetic or environmental risk. We compared those with a medical degree (n=56) to those without (n=96) via linear regressions. Results One-quarter indicated patients always or often asked about genetic risk for their psychiatric condition. Whilst participants’ genetic knowledge was good (mean iGLAS score=4.36 out of 6), 10% believed at least one psychiatric condition was caused by only environmental or only genetic factors. Only 30% feel confident discussing genetic risk with patients and their relatives. Participants with a medical degree demonstrated significantly greater genetic knowledge (mean iGLAS score=5.02, SD=0.91) than those without (mean=3.97, SD=1.31; β=1.05, 95% CI=0.64, 1.47, p <0.001), and were more confident discussing genetic risk (β=0.60, 95% CI=0.20, 1.01, p =0.004), however this latter finding was non- significant after controlling for sex. Confidence discussing environmental risk was not linked to training background. Conclusions Patients and their relatives are curious about genetic risk, yet professionals’ confidence discussing this was low, especially among those without medical degrees. We highlight a specific training gap related to genetics and support calls for accessible psychiatric genetics education for mental health professionals.

هدف: اختلالات روان‌پزشکی ناشی از تعامل پیچیده ژنتیک و محیط هستند. بسیاری از افراد در تفسیر ریسک ژنتیکی دچار مشکل می‌شوند که این امر منجر به اضطراب و تصمیم‌گیری‌های ناکافی می‌گردد. متخصصان سلامت روان اغلب نخستین نقطه تماس بیماران با پرسش‌هایی درباره ریسک ژنتیکی روان‌پزشکی هستند. هدف ما کشف دانش و ادراک متخصصان روان‌پزشکی مستقر در بریتانیا نسبت به ریسک ژنتیکی روان‌پزشکی و مقایسه افراد دارای مدرک پزشکی با افراد فاقد آن به منظور شناسایی خلأهای آموزشی بود. روش‌ها: متخصصان سلامت (n=152) از طریق ایمیل و شبکه‌های اجتماعی جذب شدند. یک پرسشنامه آنلاین موارد زیر را ارزیابی کرد: ۱) دانش ژنتیکی با استفاده از پرسشنامه بین‌المللی سواد و نگرش ژنتیکی (iGLAS) شامل ۶ سؤال، ۲) میزان اطمینان در بحث درباره ریسک ژنتیکی و محیطی، ۳) سهم ادراک‌شده عوامل ژنتیکی و محیطی در اختلالات روان‌پزشکی، و ۴) فراوانی پرسش بیماران و بستگان درباره ریسک ژنتیکی یا محیطی. افراد دارای مدرک پزشکی (n=56) با افراد فاقد آن (n=96) با استفاده از رگرسیون خطی مقایسه شدند. نتایج: یک‌چهارم شرکت‌کنندگان اظهار داشتند که بیماران همیشه یا اغلب درباره ریسک ژنتیکی اختلال روان‌پزشکی خود سؤال می‌کنند. اگرچه دانش ژنتیکی شرکت‌کنندگان مطلوب بود (میانگین نمره iGLAS=4.36 از ۶)، ۱۰٪ معتقد بودند که حداقل یک اختلال روان‌پزشکی صرفاً ناشی از عوامل محیطی یا صرفاً ژنتیکی است. تنها ۳۰٪ در بحث درباره ریسک ژنتیکی با بیماران و بستگانشان احساس اطمینان می‌کردند. افراد دارای مدرک پزشکی دانش ژنتیکی به‌مراتب بیشتری نشان دادند (میانگین نمره iGLAS=5.02، انحراف معیار=0.91) نسبت به افراد فاقد آن (میانگین=3.97، انحراف معیار=1.31؛ β=1.05، 95% CI=0.64, 1.47، p<0.001) و در بحث درباره ریسک ژنتیکی نیز اطمینان بیشتری داشتند (β=0.60، 95% CI=0.20, 1.01، p=0.004)، هرچند این یافته اخیر پس از کنترل جنسیت معنادار نبود. اطمینان در بحث درباره ریسک محیطی با پیشینه آموزشی مرتبط نبود. نتیجه‌گیری: بیماران و بستگانشان نسبت به ریسک ژنتیکی کنجکاو هستند، اما اطمینان متخصصان در بحث درباره این موضوع پایین بود، به‌ویژه در میان افراد فاقد مدرک پزشکی. ما به خلأ آموزشی مشخصی در حوزه ژنتیک اشاره می‌کنیم و از آموزش قابل‌دسترس ژنتیک روان‌پزشکی برای متخصصان سلامت روان حمایت می‌کنیم.