اختلالات عصبی‌رشدی

Caregivers of children with neurodevelopmental disorders experience significant multifaceted burdens. However, little qualitative research has been done to explore caregivers’ lived experiences in relation to the effect of burden and coping strategies in the study area. The study sought to investigate caregivers’ awareness problems, coping mechanisms, and support systems in caring for children with neurodevelopmental disorders in Addis Ababa, Ethiopia. The study was conducted in three public, non-teaching hospitals in Addis Ababa, Ethiopia. Using a descriptive phenomenological technique. In-depth interviews were conducted with 15 purposively selected caregivers. The data was analyzed using Braun and Clarke’s six-phase framework technique. The analysis found six interrelated themes: Awareness and Perception of Neurodevelopmental Disorders (NDDs), Emotional Responses to Diagnosis and Adaptation, Caregiving Roles and Responsibilities, Multidimensional Burden and Challenges, Coping Strategies and Adaptation Mechanisms, and Support Systems and Structural Barriers. Bronfenbrenner’s ecological systems theory was used to explain how personal, institutional, and systemic factors explain participants’ experiences and interpret caregiving realities. These findings underscore the call for integrated and collaborative efforts to address individual and system-level challenges among caregivers. Enhancing support systems, mitigating stigma, and correcting systemic inadequacies can improve caregiver well-being and optimize care for children with NDDs.

Developmental dyslexia (DD) impacts learning achievement and psychosocial development and is associated with various environmental factors and also genetic factors. Here, we conducted a multi-center case-control study by screening 29,820 primary school students between 2–6 grades in four cities in China and enrolled 948 dyslexia cases who meet the criteria of dyslexia and 948 controls with matching age and sex. We comprehensively investigated the environmental factors using the eXtreme Gradient Boosting (XGBoost) machine learning model and Shapley additive explanations (SHAP) algorithm. The most important risk factors in dyslexia are the proactive learning habit, the age of child’s literacy, maternal education level, out-migrant workers, and prolonged screen exposure during pregnancy. The home literacy environment accounted for most of the variance within both groups. Then we examined shared polygenic risks between DD, attention deficit hyperactivity disorder, autism spectrum disorders, schizophrenia, major depressive disorder, and bipolar disorder using polygenic risk score (PRS) analyses. The results showed that the highest PRS DD quartile had a 2.13-fold risk than the lowest quartile with risk factors adjusted (95% CI: 1.08, 4.18). The individuals with the highest PRS ASD quartile and PRS SCZ quartile (OR: 2.13; 95% CI: 1.14, 3.98 and OR: 2.41; 95% CI: 1.23, 4.72) were associated with increasing dyslexia risks. This study identified the importance of screening personalized environmental factors among dyslexia and highlighted the shared genetic architecture between dyslexia and other disorders. These findings offered novel insight into the etiology of dyslexia, contributing to the advancement of early prevention strategies.

نارساخوانی رشدی (DD) بر پیشرفت تحصیلی و رشد روانی‌اجتماعی تأثیر می‌گذارد و با عوامل محیطی گوناگون و همچنین عوامل ژنتیکی مرتبط است. در این پژوهش، یک مطالعه مورد-شاهدی چندمرکزی با غربالگری ۲۹٬۸۲۰ دانش‌آموز ابتدایی پایه دوم تا ششم در چهار شهر چین انجام شد و ۹۴۸ مورد نارساخوانی که معیارهای نارساخوانی را داشتند و ۹۴۸ فرد کنترل با تطبیق سن و جنسیت وارد مطالعه شدند. عوامل محیطی به طور جامع با استفاده از مدل یادگیری ماشین eXtreme Gradient Boosting (XGBoost) و الگوریتم Shapley additive explanations (SHAP) بررسی شد. مهم‌ترین عوامل خطر در نارساخوانی شامل عادت یادگیری فعال، سن سوادآموزی کودک، سطح تحصیلات مادر، کارگران مهاجر و مواجهه طولانی‌مدت با صفحه‌نمایش در دوران بارداری بودند. محیط سوادآموزی خانه بیشترین واریانس را در هر دو گروه توضیح داد. سپس ریسک‌های چندژنی مشترک بین DD، اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی، اختلالات طیف اوتیسم، اسکیزوفرنی، اختلال افسردگی اساسی و اختلال دوقطبی با استفاده از تحلیل امتیاز ریسک چندژنی (PRS) بررسی شد. نتایج نشان داد که بالاترین چارک PRS DD نسبت به پایین‌ترین چارک، ۲٫۱۳ برابر ریسک بیشتری داشت (با تعدیل عوامل خطر؛ ۹۵٪ CI: ۱٫۰۸، ۴٫۱۸). افرادی که در بالاترین چارک PRS ASD و PRS SCZ قرار داشتند (OR: ۲٫۱۳؛ ۹۵٪ CI: ۱٫۱۴، ۳٫۹۸ و OR: ۲٫۴۱؛ ۹۵٪ CI: ۱٫۲۳، ۴٫۷۲) با افزایش ریسک نارساخوانی مرتبط بودند. این مطالعه اهمیت غربالگری عوامل محیطی شخصی‌سازی‌شده در نارساخوانی را شناسایی کرد و معماری ژنتیکی مشترک بین نارساخوانی و سایر اختلالات را برجسته ساخت. این یافته‌ها بینش جدیدی در زمینه اتیولوژی نارساخوانی ارائه داده و به پیشرفت راهبردهای پیشگیری زودهنگام کمک می‌کند.

This article examines the proposed implementation of the I-CAN support needs assessment tool within the National Disability Insurance Scheme (NDIS). Key concerns relate to the I-CAN being adapted away from a strengths-based, person-centred approach, and implemented within a service-centred paradigm with overreliance on algorithms and the removal of clinical input and clinical judgement. Alternatively, this moment of dramatic redesign of the National Disability Insurance Scheme (NDIS) could be an opportunity to bring focus to a contribution paradigm, and what value people with disabilities contribute to our society when provided with the right support.

این مقاله به بررسی اجرای پیشنهادی ابزار ارزیابی نیازهای حمایتی I-CAN در چارچوب طرح ملی بیمه ناتوانی (NDIS) می‌پردازد. نگرانی‌های اصلی مربوط به این است که I-CAN از رویکرد مبتنی بر نقاط قوت و فردمحور فاصله گرفته و در قالبی خدمت‌محور با اتکای بیش از حد به الگوریتم‌ها و حذف ورودی و قضاوت بالینی به کار گرفته می‌شود. در مقابل، این لحظه بازطراحی اساسی طرح ملی بیمه ناتوانی (NDIS) می‌تواند فرصتی برای تمرکز بر پارادایم مشارکت و ارزش‌آفرینی افراد دارای معلولیت برای جامعه، در صورت دریافت حمایت مناسب، باشد.

Abstract Background: Child sexual abuse (CSA) is associated with substantial psychiatric morbidity, yet the nature and scope of integrated child and adolescent psychiatry within specialist CSA services in Ireland are poorly described. Methods: This retrospective chart review included all children and adolescents referred to an embedded child and adolescent psychiatry clinic within The Alders Unit, a specialist CSA service, between 1 January 2024 and 31 December 2025. Data included demographics, psychosocial adversity, referral characteristics, psychiatric diagnoses, psychotropic prescribing, prior Child and Adolescent Mental Health Service (CAMHS) involvement and onward referrals. Descriptive statistics summarised sample characteristics, and associations between categorical variables were examined using chi-square or Fisher’s exact tests. Results: Fifty young people (approximately 5% of Alders referrals) were seen by psychiatry (mean age 15.7 years, predominantly female). Nearly two-thirds experienced two or more psychosocial adversity domains, and 58% had a suspected or confirmed neurodevelopmental disorder. Depressive, anxiety and trauma-related disorders were the most common primary diagnoses. Acute risk related to self-harm or suicidality was the leading reason for referral and was associated with onward referral. Most young people required follow-up for more than 12 months. Psychotropic medication was prescribed in two-thirds of cases, largely confined to those with primary Axis I disorders; none were prescribed medication where the primary formulation was emerging emotionally unstable personality disorder traits. Conclusions: Integrated child and adolescent psychiatry within a specialist CSA service appears to be required for a small but complex subgroup of young people, supporting inclusion of dedicated psychiatry within Barnahus services in Ireland.

زمینه: سوء‌استفاده جنسی از کودک (CSA) با آسیب‌شناسی روانی قابل توجهی همراه است، با این حال ماهیت و دامنه روان‌پزشکی یکپارچه کودک و نوجوان در خدمات تخصصی CSA در ایرلند به‌خوبی توصیف نشده است. روش‌ها: این مرور پرونده گذشته‌نگر شامل تمامی کودکان و نوجوانانی بود که به کلینیک روان‌پزشکی کودک و نوجوان مستقر در واحد Alders، یک مرکز تخصصی CSA، بین ۱ ژانویه ۲۰۲۴ تا ۳۱ دسامبر ۲۰۲۵ ارجاع شده بودند. داده‌ها شامل اطلاعات جمعیت‌شناختی، مشکلات روانی-اجتماعی، ویژگی‌های ارجاع، تشخیص‌های روان‌پزشکی، تجویز داروهای روان‌گردان، سابقه مراجعه به خدمات سلامت روان کودک و نوجوان (CAMHS) و ارجاعات بعدی بود. آمار توصیفی برای خلاصه‌سازی ویژگی‌های نمونه به‌کار رفت و ارتباط بین متغیرهای طبقه‌ای با استفاده از آزمون کای‌دو یا آزمون دقیق فیشر بررسی شد. یافته‌ها: پنجاه نفر از جوانان (تقریباً ۵٪ از ارجاعات Alders) توسط روان‌پزشکی ویزیت شدند (میانگین سنی ۱۵/۷ سال، عمدتاً دختر). نزدیک به دوسوم، دو یا چند حوزه مشکلات روانی-اجتماعی را تجربه کرده بودند و ۵۸٪ دارای اختلال عصب‌تحولی مشکوک یا تأییدشده بودند. اختلالات افسردگی، اضطراب و اختلالات مرتبط با تروما شایع‌ترین تشخیص‌های اولیه بودند. خطر حاد مرتبط با خودآسیبی یا تمایلات خودکشی مهم‌ترین دلیل ارجاع بود و با ارجاع بعدی ارتباط داشت. بیشتر جوانان به پیگیری بیش از ۱۲ ماه نیاز داشتند. داروی روان‌گردان در دوسوم موارد تجویز شد که عمدتاً محدود به افرادی با اختلالات اولیه محور I بود؛ هیچ موردی که تشخیص اولیه آن صفات در حال ظهور اختلال شخصیت ناپایدار هیجانی بود، دارو دریافت نکرد. نتیجه‌گیری: روان‌پزشکی یکپارچه کودک و نوجوان در یک مرکز تخصصی CSA به نظر می‌رسد برای زیرگروه کوچکی اما پیچیده از جوانان مورد نیاز باشد و از گنجاندن روان‌پزشکی اختصاصی در خدمات Barnahus در ایرلند حمایت می‌کند.

Communication disorders in children with genetic abnormalities significantly affect their social interaction, language development, and academic performance. These impairments, often stemming from neurodevelopmental disruptions, necessitate targeted interventions such as Speech and Language Therapy (SLT) to support their communication skills. This systematic review evaluates the effectiveness of speech therapy on verbal communication abilities in children with genetic disorders. A systematic search was conducted across seven databases—PubMed, ProQuest, Garuda, JSTOR, ScienceDirect, CNKI, and Wiley—covering studies published from 2020 to 2025. Eligible studies involved children with genetic disorders receiving speech-language therapy interventions. The PROMPT (Prompts for Restructuring Oral Muscular Phonetic Targets) method was among the approaches assessed. Verbal communication outcomes were measured using tools such as the Peabody Picture Vocabulary Test. Study selection followed PRISMA guidelines, and quality was appraised using the Critical Appraisal Skills Programme (CASP) checklist. The protocol was registered with PROSPERO (CRD420250645279). Seven studies met the inclusion criteria, encompassing 218 participants. Most interventions reported improvements in verbal communication. The PROMPT method, delivered in 30–60-minute sessions over 10 weeks, demonstrated significant effectiveness, especially in randomized controlled trials. Speech-language therapy, particularly using the PROMPT method, is effective in enhancing verbal communication in children with genetic disorders. These findings support the integration of structured, evidence-based speech interventions into early rehabilitation programs to improve communication outcomes.

اختلالات ارتباطی در کودکان دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی تأثیر قابل توجهی بر تعاملات اجتماعی، رشد زبانی و عملکرد تحصیلی آن‌ها دارد. این ناتوانی‌ها که اغلب ناشی از اختلالات عصب‌رشدی هستند، نیازمند مداخلات هدفمند مانند گفتاردرمانی و زبان‌درمانی (SLT) به منظور حمایت از مهارت‌های ارتباطی این کودکان است. این مرور نظام‌مند اثربخشی گفتاردرمانی بر توانایی‌های ارتباط کلامی در کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی را ارزیابی می‌کند. جستجوی نظام‌مند در هفت پایگاه داده—PubMed، ProQuest، Garuda، JSTOR، ScienceDirect، CNKI و Wiley—برای مطالعات منتشرشده از سال 2020 تا 2025 انجام شد. مطالعات واجد شرایط شامل کودکانی با اختلالات ژنتیکی بودند که مداخلات گفتاردرمانی و زبان‌درمانی دریافت کرده‌اند. روش PROMPT (Prompts for Restructuring Oral Muscular Phonetic Targets) از جمله رویکردهای ارزیابی‌شده بود. پیامدهای ارتباط کلامی با استفاده از ابزارهایی مانند آزمون واژگان تصویری Peabody سنجیده شد. انتخاب مطالعات بر اساس دستورالعمل‌های PRISMA صورت گرفت و کیفیت مطالعات با استفاده از چک‌لیست Critical Appraisal Skills Programme (CASP) ارزیابی شد. پروتکل این مطالعه در PROSPERO (CRD420250645279) ثبت گردید. هفت مطالعه معیارهای ورود را داشتند و در مجموع 218 شرکت‌کننده را شامل می‌شدند. اکثر مداخلات بهبودهایی در ارتباط کلامی گزارش کردند. روش PROMPT که در جلسات 30 تا 60 دقیقه‌ای طی 10 هفته ارائه شد، اثربخشی قابل توجهی به‌ویژه در کارآزمایی‌های تصادفی کنترل‌شده نشان داد. گفتاردرمانی و زبان‌درمانی، به‌ویژه با استفاده از روش PROMPT، در بهبود ارتباط کلامی کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی مؤثر است. این یافته‌ها از ادغام مداخلات ساختاریافته و مبتنی بر شواهد گفتاری در برنامه‌های توانبخشی اولیه برای بهبود پیامدهای ارتباطی حمایت می‌کند.